Octubre Rett: Allegra, una historia que invita a conocer y comprender una enfermedad poco frecuente

Hay diagnósticos que llegan cuando una familia todavía intenta ponerle nombre a aquello que observa día a día. Preguntas que se multiplican, consultas médicas que se suceden y una búsqueda que, muchas veces, comienza sin saber hacia dónde conduce. A Valeria Pereira le pasó con Allegra, su hija, cuando advirtió que algunos de sus avances en el desarrollo no seguían el camino esperado. El diagnóstico de síndrome de Rett llegó después de distintos estudios y abrió una etapa de aprendizaje, nuevos abordajes terapéuticos y encuentros con otras familias que atravesaban experiencias similares.

Hoy, Valeria elige contar su historia. Lo hace como mamá de Allegra, una niña que asiste al jardín, disfruta de sus actividades y encuentra distintas maneras de comunicarse con quienes la rodean. También lo hace como integrante de la Fundación Síndrome de Rett Argentina, desde donde acompaña las iniciativas que buscan dar a conocer una enfermedad poco frecuente, que afecta principalmente a niñas y que todavía representa un desafío para muchas familias y profesionales.

En octubre, el llamado Octubre Rett pone el foco en la concientización, la difusión de información confiable y la importancia de reconocer las señales que pueden orientar hacia un diagnóstico. La experiencia de Valeria aporta una mirada cercana sobre ese recorrido y deja un mensaje fundamental: escuchar las inquietudes de las familias y consultar a tiempo puede marcar una diferencia en la calidad de vida de quienes conviven con este síndrome.

Su manifestación puede variar de una persona a otra, tanto en el momento de aparición como en la intensidad de los síntomas. En muchos casos, durante los primeros meses de vida el desarrollo transcurre dentro de parámetros esperados. Más adelante pueden aparecer dificultades o una pérdida de habilidades que la niña ya había adquirido.

En la experiencia de Allegra, las primeras señales que llamaron la atención de sus padres fueron las caídas más frecuentes y un tono muscular debilitado. Con el tiempo, también observaron dificultades en el desarrollo y movimientos repetitivos de las manos, una de las características que pueden asociarse con el síndrome.

“Nosotros tampoco lo conocíamos. Nos tocó y ahí lo conocimos”, contó Valeria al recordar cómo comenzó un camino que, hasta entonces, era desconocido para su familia.

La búsqueda de respuestas incluyó consultas con distintos especialistas y estudios para descartar otras posibilidades. Durante ese proceso, surgieron dudas sobre si las dificultades de Allegra podían corresponder a un retraso madurativo o estar relacionadas con el autismo. Finalmente, un estudio genético permitió establecer el diagnóstico.

La noticia llegó por correo electrónico, en un momento en que Valeria regresaba a su casa. Su primera reacción fue buscar información en internet, una conducta habitual cuando una familia se enfrenta a una enfermedad desconocida. Sin embargo, la cantidad de información y las imágenes alarmantes que encontró le generaron angustia e incertidumbre.

El acompañamiento de la genetista que intervino en el caso fue fundamental para ordenar las dudas, comprender mejor el diagnóstico y comenzar a transitar esa nueva etapa con mayor tranquilidad.

 El valor de llegar a tiempo

Uno de los aspectos en los que Valeria pone especial énfasis es la importancia de la detección temprana. Aunque el síndrome de Rett no tiene una evolución idéntica en todas las personas y no todas las habilidades perdidas pueden recuperarse, el diagnóstico permite orientar las intervenciones, adecuar las terapias y trabajar sobre las necesidades particulares de cada niña.

“Cuanto antes se pueda diagnosticar el síndrome de Rett, como cualquier enfermedad, se va trabajando y se puede mejorar mucho la calidad de vida”, señaló.

En el caso de Allegra, el diagnóstico permitió revisar el abordaje terapéutico que ya recibía y orientar el trabajo de los profesionales de acuerdo con las características específicas del síndrome. La niña realiza distintas terapias y cuenta con el acompañamiento de su familia, el equipo profesional y la comunidad educativa.

Valeria destaca que ese trabajo conjunto es una de las claves de los avances de su hija. “Es un trabajo en equipo. Es algo que se habló desde el inicio, desde la familia, desde el equipo terapéutico, desde el jardín. Somos todos uno y caminamos todos para el mismo lado”, explicó.

La evolución de Allegra muestra, para su mamá, cuánto pueden significar el acompañamiento adecuado, los objetivos compartidos y la posibilidad de encontrar herramientas para comunicarse y participar de las actividades cotidianas.

Actualmente, la niña asiste al Jardín de Infantes Nº 912, donde disfruta de las propuestas, espera su turno y comparte momentos con quienes la rodean. Aunque presenta dificultades en el lenguaje oral, busca comunicarse mediante gestos, expresiones y el contacto con los demás.

La familia, además, se encuentra gestionando el acceso a un comunicador electrónico, una herramienta que puede facilitar la comunicación mediante recursos táctiles y sistemas que interpretan la mirada. Estos dispositivos pueden abrir nuevas posibilidades de expresión para personas que no utilizan el habla como principal forma de comunicación.

“Allegra pasó de ser una deambuladora que no se interesaba por nada a superintentar comunicarse”, relató Valeria, con la emoción de quien reconoce cada avance como parte de un proceso construido con paciencia, dedicación y acompañamiento.

En un país donde, según estimaciones compartidas por la comunidad vinculada con la enfermedad, alrededor de 200 familias conviven con el síndrome, esos vínculos adquieren un valor especial. La baja frecuencia de la condición hace que muchas veces los padres no conozcan a otras personas que estén atravesando una situación semejante, ni sepan dónde encontrar orientación.

“Por ahí este camino es medio solitario. En una enfermedad que uno ya conoce, más o menos sabe el camino que tiene que recorrer. Pero cuando es algo poco frecuente, ¿para dónde voy?”, reflexionó Valeria.

La fundación y las redes de familias ofrecen espacios de intercambio, contención y difusión de información. También contribuyen a visibilizar las necesidades de quienes viven con el síndrome y a impulsar iniciativas que permitan mejorar el acceso a la atención y a los tratamientos.

Para Valeria, formar parte de esa comunidad significa descubrir que hay otras personas que comprenden las preguntas, los temores y las decisiones que acompañan un diagnóstico de estas características. Compartir experiencias también permite transmitir aprendizajes y acercar respuestas a quienes recién comienzan a recorrer ese camino.

 La investigación abre nuevas expectativas

La investigación científica constituye otro de los ejes de interés para las familias. En los últimos años se avanzó en el estudio de posibles tratamientos dirigidos a mejorar algunas manifestaciones del síndrome, mientras continúan las investigaciones sobre nuevas alternativas terapéuticas, incluida la terapia génica.

Entre las opciones que mencionó Valeria se encuentra la trofinetide, un medicamento aprobado en Estados Unidos para el tratamiento del síndrome de Rett. Según explicó, todavía no cuenta con aprobación de la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (Anmat) para su uso en Argentina.

La posibilidad de acceder a nuevas alternativas representa una expectativa para las familias, aunque los resultados pueden variar entre pacientes y no implican una recuperación garantizada de las habilidades afectadas. Por eso, la evaluación médica individual y el seguimiento especializado continúan siendo fundamentales.

Desde la fundación, uno de los objetivos es fortalecer el trabajo colectivo para impulsar mejores condiciones de acceso a los avances científicos y promover que las familias cuenten con información actualizada sobre las opciones disponibles.

Mientras tanto, la investigación continúa y sostiene la esperanza de que en el futuro existan más herramientas para acompañar a las personas con síndrome de Rett y mejorar su calidad de vida.

Los encuentros se desarrollan de manera virtual, son gratuitos y requieren inscripción previa. La programación contempla dos franjas horarias para cada público:

Viernes: charlas destinadas a profesionales de la salud, a las 20:00 y a las 21:00.

Sábados: encuentros dirigidos a las familias, a las 11:00 y a las 12:00.

Quienes deseen conocer más sobre el síndrome, consultar información institucional o interiorizarse acerca de las actividades pueden ingresar a la página web de la Fundación Síndrome de Rett Argentina: https://fundacionsinrett.org.ar/

Para participar de las charlas, es necesario comunicarse con Valeria Pereira mediante un mensaje al 2477-347170, a fin de recibir información sobre la inscripción.

La iniciativa busca que el conocimiento llegue a más personas, tanto a quienes acompañan a pacientes en su vida cotidiana como a los profesionales que pueden intervenir en la detección, el diagnóstico y el tratamiento.

Su testimonio recuerda que detrás de cada diagnóstico hay una persona, una familia y una historia que no puede resumirse en una enfermedad. En el caso de Allegra, hay una niña que va al jardín, busca a sus seres queridos, los abraza, los besa y encuentra, a su manera, formas de decir lo que siente.

Por eso, el Octubre Rett no es solamente una oportunidad para difundir información médica. También es una invitación a mirar más allá de lo que se conoce, escuchar a las familias y comprender las necesidades de quienes conviven con una condición poco frecuente.

Porque conocer el síndrome de Rett permite reconocer sus señales, acompañar mejor a quienes lo tienen y contribuir a que ninguna familia deba transitar la búsqueda de respuestas sin información ni apoyo. Y porque, como demuestra la historia de Valeria y Allegra, cada avance, cada herramienta y cada vínculo pueden abrir nuevas posibilidades.