La importante labor de Fame para beneficiar a los niños con Atrofia Medular Espinal

El caso de Emma, la niña con Atrofia Medular Espinal que, gracias a un instagramer, consiguió el dinero que necesitaba para acceder a su tratamiento con Spinraza, pone en la escena pública, una vez más, la rara patología que atraviesan cientos de niños en el país y que, gracias a la lucha de Familias con AME Argentina (Fame), pueden ser tratados.

Una pergaminense y mamá de un niño con AME, Antonela Raymundo, es parte de la comisión directiva de Fame, asume el rol de la comunicación y atención de las familias de niños con AME. En diálogo con LA OPINION, la joven contó sobre la labor que desarrolla la institución, constituida por padres de niños con AME. También destacó el avance que se ha logrado en los últimos años, a partir del registro de Spinraza por parte de la Anmat (Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología), lo que facilitó y agilizó las tramitaciones que los progenitores de niños con AME deben cumplimentar para conseguir las dosis necesarias. "Se luchó bastante para que el Ministerio de Salud cumpliera y otorgara el tratamiento con Spinraza a niños con AME sin mayores problemas. Antes había que empezar a realizar las tramitaciones con uno o dos meses de antelación a la aplicación de la dosis porque era muy complicado y la droga venía del exterior. En la actualidad no hay tantos inconvenientes para acceder a la Spinraza, la gestión se realiza con dos semanas de anticipación y se facilitó bastante ya que la Anmat autorizó el registro de la Spinraza en el país en 2019 por lo cual se envía la orden a la obra social, ésta la autoriza y la envía al laboratorio que comercializa esta droga (Biogen) y que ya cuenta con un stock de Spinraza en Argentina. La droga es transportada al hospital donde se lleva a cabo la colocación y termina el ciclo", contó Antonela.

Un dato no menor a considerar: cada dosis de Spinraza tiene un valor de 45.000 dólares.

Enfermedad degenerativa

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.

Además de genética, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25 por ciento: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo. "En Fame hay registrados 500 niños con la patología aunque entendemos que existen más seguramente de los que no sabemos", comentó Antonela.

La Atrofia Medular Espinal degenera a todos los músculos del cuerpo, en sus movimientos voluntarios e involuntarios, por lo que también complica la respiración y la deglución. "La enfermedad, muy agresiva por cierto, produce incapacidad motora progresiva", agregó.

Otro tratamiento

En otro momento de la nota, la entrevistada se refirió al segundo tratamiento registrado en Argentina para el AME, con la droga Zolgensma. "A diferencia de Spinraza, la Zolgensma se puede aplicar para un grupo selecto de niños con AME ya que éstos deben tener una determinada edad, pesar menos de 13 kilos, es otro tipo de terapia. Y justamente el tratamiento con esta droga es el que buscaba la familia de Emma" contó la entrevistada aunque aclaró que "ni Spinraza ni Zolgensma son curas para los niños con AME, son dos tratamientos pero ninguna cura al niño de la atrofia ya que se trata de un error genético".

-Si no los cura, ¿qué es lo que logran estos tratamientos? ¿Por qué es importante que los niños con AME reciban su dosis de este tipo de drogas?

-Porque detienen la enfermedad, no permiten que se sigan atrofiando los músculos. Para que lleve una buena calidad de vida los niños con AME necesitan recibir cada cuatro meses una dosis de Spinraza.

-Conseguidos los objetivos Spinraza y Zolgensma, ¿qué persigue ahora Fame en beneficio de los pacientes?

-Todo lo que se ha alcanzado en los últimos tres años nos enorgullece, desde la autorización de Spinraza que facilitó la posibilidad de acceder a ella, hasta la aparición de esta nueva droga, pasando por el trabajo que desarrollamos como comunidad en Fame, forman parte de un avance notorio.

También adelantó que Fame ha lanzado diferentes campañas para recaudar dinero que es utilizado para financiar investigaciones concernientes al AME. En este sentido Antonela adelantó que la entidad está financiando una investigación que está llegando a su etapa final: "La desarrolla el Conicet, sobre un nuevo tratamiento que tiene que ver con un potencializador de la Spinraza: el ácido valproico".

Cómo ayudar

Los interesados en colaborar con las campañas que desarrolla Familias AME Argentina pueden hacerlo a través de la página Web: www.fameargentina.com.ar; allí hay una solapa llamada "Colaborá" a través de la cual se pueden realizar donaciones de dinero con tarjeta de débito o crédito o a través de Mercado Pago. También existe la posibilidad de abonar un canon mensual. Por otro lado se puede contactar a los referentes de la institución a través de Facebook o Instagram: Familias AME Argentina.

El presente de Bautista

Antonela es mamá de Bautista Aleu, un niño que padece AME. 

Con 12 dosis de Spinraza ya colocadas, los avances en la salud de Bautista son notorios. Vale en este punto aclarar que no hay evidencias con rigor científico a la hora de medir los avances sino que éstos dependen de cada uno de los niños. No obstante, el caso de Bautista fue expuesto como ejemplo de los notorios avances que se registran desde que empezó a ser medicado en un acto del laboratorio Biogen en 2019. "Bautista dejó el respirador al año de vida, eso fue el mayor logro, y en el último año Bauti alcanzó control cefálico y permanece sentando sin ayuda y sin apoyo. También puede comunicarse a través de un dispositivo digital que contiene un programa que se llama Comunicación Aumentativa Alternativa, ideado para los niños que no pueden hablar", reveló Antonela. Es importante destacar que Bautista tuvo una detección precoz de la enfermedad, recibió dosis de Spinraza desde los primeros meses de vida y cada cuatro meses obtiene su dosis; además recibe la asistencia de numerosos profesionales, entre ellos, dos médicos, dos terapistas ocupacionales, cinco kinesiólogos, una fonoaudióloga y cuatro enfermeras. "Cuando nos confirmaron que Bautista tenía AME nos explicaron que existía el tratamiento con Spinraza pero también nos dijeron que esto debía ser acompañado por la asistencia de un equipo multidisciplinario de profesionales y de la ayuda de la familia, fundamentalmente, y eso fue lo que hicimos nosotros, armamos un equipazo", expresó alegre la mamá de Bautista.