28 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras

DE LA REDACCION. Como cada 28 de febrero se conmemora hoy el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), definidas por la Organización Mundial de la Salud como “toda condición patológica que afecte de 650 a 1.000 pacientes por millón de habitantes”. Afectan tanto a niños como adultos; la mayoría tiene un origen genético identificado. Abarca también algunos tipos de cáncer y ciertas enfermedades infecciosas o degenerativas. Son patologías que no tienen cura y sólo muy pocas disponen de un tratamiento apropiado así como de medicamentos accesibles para las familias. Entre los principales problemas para quienes padecen ER se encuentran la dificultad de obtener un diagnóstico temprano y certero; la escasez de especialistas; el desconocimiento sobre casos similares; y el costo de los tratamientos.

Este año, la consigna de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Epof) se basa en el concepto de “poner a las personas por delante de la enfermedad”.

A través de medios de comunicación y redes sociales se difundirán historias de pacientes y mensajes que invitan a la toma de conciencia.

En Pergamino, un centro de referencia 

 Desde 2006 existe en Pergamino el Centro de Infusión y Estudio de Enfermedades Lisosomales (Cieel) que funciona en el Instituto de Nefrología de la Clínica Pergamino. Está dedicado al estudio y tratamiento de Enfermedades Raras. 

El doctor Norberto Antongiovanni, coordinador del Cieel,  refirió que “en Argentina hay 3 a 3,5 millones de habitantes potencialmente afectados por este tipo de patologías” e indicó que “en la provincia de Buenos Aires, las sufren cerca de 900 mil personas”.

Con respecto al Cieel señaló que “es el primer centro del interior del país” y comentó que en la actualidad tienen más de 20 pacientes en seguimiento con Enfermedad de Fabry, y varios en tratamiento.

Sobre la atención de otras ER indicó: “Cuando inauguramos, nuestro objetivo fue abarcar la mayoría de las enfermedades de Depósito Lisosomal, pero recordemos que, además de ser patologías poco frecuentes, son de difícil diagnóstico.

“La amplia experiencia obtenida nos ha permitido ser un centro de referencia regional”, apuntó.

Antongiovanni describió a las ER como “patologías dolorosas en términos de carga psicosocial” y planteó que “el sufrimiento de los pacientes y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria”.

En este punto, abogó por “el desarrollo de nuevas tecnologías” y la posibilidad de “pensar estrategias para formar médicos idóneos, que favorezca el acceso a un diagnóstico temprano de los potenciales pacientes, como también, el acceso a la medicación a aquellos que la necesiten”.